HYPERMOBILES EHLERS-DANLOS SYNDROM (hEDS) vs. HYPERMOBILITY SPECTRUM DISORDERS (HDS)

Kriterium 1: Generalisierte Hypermobilität der Gelenke (GJH)

• Beighton-Score bei hEDS: ≥6 bei präpubertären Kindern und Jugendlichen ≥5 bei pubertären Personen sowie Personen im Alter von bis zu 50 Jahren ≥4 bei Personen >50 Jahren.

Bei Personen mit erworbenen Gelenkseinschränkungen (frühere Operation, Rollstuhl, Amputationen etc.), welche sich auf die Berechnung des Beighton-Scores auswirken, kann die Bewertung der GJH frühere Informationen einschließen, die anhand eines Fragebogens mit 5 Punkten (5PQ) erhoben werden; liegt der Beighton-Score 1 Punkt unter dem alters- und geschlechtsspezifischen Grenzwert UND ist der 5PQ „positiv“ (= mindestens 2 positive Antworten), kann die Diagnose einer GJH gestellt werden.

[Hinweise und Einstufungen entsprechend diesem Kriterium in „The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes“, Malfait et al.]

Kriterium 2: Außerdem MÜSSEN mindestens zwei der folgenden Merkmale A, B und C erfüllt sein (z.B.: A und B, A und C, B und C, A und B und C).

Merkmal A: systemische Erscheinungsbilder einer eher generalisierten Bindegewebsstörung (insgesamt fünf Punkte müssen zutreffen)

1.           Ungewöhnlich weiche oder seidige Haut

2.           Leichte Überdehnbarkeit der Haut

3.           Ungeklärte Dehnungsstreifen, wie Striae distensae oder Striae rubrae, am Rücken, Leisten, Oberschenkeln, Busen und/oder Bauch bei Jugendlichen, Männern oder präpubertären Frauen ohne erhebliche/n frühere/n Zunahme bzw. Verlust von Körperfett oder Körpergewicht

4.           Piezogene Papeln (druckbedingte Fettgewebsvorwölbungen) an beiden Fersen

5.           Wiederkehrende oder multiple abdominale Hernie(n) (Bruch, z.B. Nabelbruch, Leistenbruch, Schenkelbruch)

6.           Atrophe (eingesunkene) Narben an mindestens zwei Stellen ohne Bildung von beinahe pergamentartigen und/oder hämosideroseartigen (gelblichen) Narben, wie sie beim klassischen EDS auftreten

7.           Beckenboden-, Mastdarm- und/oder Gebärmutterprolaps (Vorfall und/oder Senkung) bei Kindern, Männern oder Frauen, die noch kein Kind geboren haben, ohne Vorgeschichte von krankhaftem Übergewicht oder anderen bekannten prädisponierenden Faktoren

8.           Engstand der Zähne und hoher oder enger Gaumen

9.           Spinnenfingrigkeit, wie durch Vorliegen mindestens eines der nachstehenden Punkte definiert:

a.       positives Handgelenkszeichen (Steinberg-Zeichen) an beiden Händen

b.      positives Daumenzeichen (Walker-Zeichen) an beiden Händen

10.        Verhältnis zwischen Armspannweite und Körpergröße ≥1,05

11.        Mitralklappenprolaps(Erkrankung der Herzklappe) – schwach oder stärker ausgeprägt, ausschließlich auf Grundlage der echokardiografischen Kriterien

12.        Aortenwurzeldilatation mit einem Z-Wert >+2

Merkmal B: positive Familienanamnese bei mindestens einem Angehörigen ersten Grades (biologische/r Mutter, Vater, Bruder, Schwester), welche unabhängig voneinander die aktuellen Diagnosekriterien für hEDS erfüllen.

Merkmal C: Komplikationen im Bewegungsapparat (mindestens eine)

1.           Schmerzen des Bewegungsapparats in mindestens zwei Gliedmaßen, die seit mindestens 3 Monaten täglich auftreten

2.           Chronische, ausgebreitete Schmerzen seit ≥3 Monaten

3.           Wiederkehrende Dislokationen eines Gelenks oder Gelenkinstabilität, ohne auslösendes Trauma (a oder b)

a.       Mindestens drei atraumatische Dislokationen (Ausrenkungen) desselben Gelenks oder mindestens zwei atraumatische Dislokationen von zwei verschiedenen Gelenken zu verschiedenen Zeitpunkten

b.       Medizinische Bestätigung einer Gelenkinstabilität an mindestens 2 Stellen ohne Zusammenhang zu einem Trauma

Kriterium 3: Alle Anforderungen MÜSSEN erfüllt sein.

1.          Abwesenheit einer ungewöhnlich leichten Verletzbarkeit der Haut, was andere EDS-Typen nahelegen würde.

2.          Ausschluss einer anderen vererbbaren oder erworbenen Bindegewebsstörung, darunter rheumatologische Autoimmunerkrankungen. Bei Patienten mit einer erworbenen Bindegewebsstörung (z.B. Lupus, rheumatoide Arthritis etc.) müssen bei der zusätzlichen Diagnose von hEDS die Merkmale A und B von Kriterium 2 erfüllt sein. Das Merkmal C von Kriterium 2 (chronischer Schmerz und/oder Instabilität) spricht in diesem Fall nicht für die Diagnose eines hEDS.

3.          Ausschluss alternativer Diagnosen, darunter eine Hypermobilität der Gelenke durch Hypotonie (Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung) und/oder eine Bindegewebsschwäche. Zu den alternativen Diagnosen und Diagnosekategorien zählen unter anderem neuromuskuläre Krankheiten (z.B. myopathisches EDS, Bethlem-Myopathie), andere erbliche Bindegewebsstörungen (z.B. andere EDS-Typen, Loeys-Dietz-Syndrom, Marfan-Syndrom) und Skelettdysplasien (Störungen des Knochen- und Knorpelgewebes, z.B. Osteogenesis imperfecta). Diese Punkte können anhand der Krankengeschichte, körperlichen Untersuchung und/oder molekularer Gentests, wenn indiziert, ausgeschlossen werden.

Allgemeine Anmerkung:

•           Auf hEDS treffen viele weitere Merkmale zu, allerdings sind die meisten nicht ausreichend spezifisch oder sensibel, um zum gegenwärtigen Zeitpunkt in die formellen Diagnosekriterien aufgenommen zu werden (siehe „Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (a.k.a. EhlersDanlos Syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical Description, and Natural History“ von Tinkle et al. [LINK]).

•           Dazu zählen unter anderem Schlafstörungen, Erschöpfung, posturale orthostatische Tachykardie, funktionelle gastrointestinale Störungen, Dysautonomie, Angstzustände und Depression. Diese anderen systemischen Erscheinungsformen können belastender als die gelenksbezogenen Symptome sein, beeinträchtigen häufig die Funktionalität und Lebensqualität und sollten stets im Rahmen von klinischen Besuchen erfragt werden.

•           Wenngleich sie nicht Bestandteil der Diagnosekriterien sind, so gibt das Vorliegen dieser systemischen Erscheinungsformen Anlass, hEDS bei der Differentialdiagnose in Betracht zu ziehen.

·       Hautbeteiligung (Überdehnbar-keit und/oder weiche, seidige Haut)

·       Generalisierte Hypermobilität der Gelenke

Nebenkriterien:

·       Wiederkehrende Ausrenkungen von Gelenken

·       Chronische Schmerzen in Gelenken/Gliedmaßen

·       Positive Familienanamnese

Das Vorliegen eines oder beider Hauptkriterien ist für die klinische Diagnose notwendig.

Das Vorliegen mindestens eines Nebenkriteriums trägt zur Diagnose bei, allerdings ist ihr Vorliegen ohne Präsenz eines Hauptkriteriums nicht ausreichend, um die Diagnose stellen zu können.