PATHOGENE MECHANISMEN, DIE DEM EDS ZUGRUNDE LIEGEN

Es gibt eine zusätzliche Struktur zur genetischen Klassifizierung von EDS in Gruppen entsprechend den Ähnlichkeiten in der Art und Weise, auf die die verantwortlichen Gene den Körper beeinträchtigen.

Gruppe A:    Störungen, welche die primäre Kollagenstruktur und Kollagenverarbeitung betreffen. Dazu zählen cEDS, vEDS, aEDS, dEDS und cvEDS.

Gruppe B:    Störungen der Kollagenfaltung und Kollagenbrückenbildung. Dazu zählen kEDS-PLOD1 und kEDSS-FKB14.

Gruppe C:    Störungen in der Struktur und Funktionsweise der Myomatrix. Dazu zählen clEDS und mEDS.

Gruppe D:    Störungen der Glykosaminoglykan-Biosynthese. Dazu zählen spEDS-B4GALT7, spEDS-b3GALT6, mcEDS-CHST14 und mcEDS-DSE.

Gruppe E:    Störungen im Komplement-Pathway. Dazu zählt pEDS.

Gruppe F:    Störungen der intrazellulären Prozesse. Dazu zählen spEDS-SLC39A13 und BCS.

Gruppe G:    Ungeklärte Formen von EDS. Dazu zählt hEDS.

Erkrankungen, die nicht länger zum EDS-Spektrum zählen, sind das Okzipitalhorn-Syndrom (Stoffwechselkrankheit), Ehlers-Danlos Syndrom mit Fibronektin-Mangel (EDS X), familiäre artikuläre Hypermobilität (EDS XI), X-gebundenes EDS mit Muskelhämatom (EDS V) und Filamin A-bedingtes EDS mit periventrikulärer nodulärer Heterotopie.