Neue Diagnosekriterien (hEDS/HSD) – Was hat sich geändert?

Das Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ist eine Gruppe seltener genetischer Bindegewebsstörungen, die mit Gelenkhypermobilität, Hautveränderungen und verschiedenen systemischen Symptomen einhergehen. Besonders der hypermobile EDS-Typ (hEDS) und das Hypermobilitätsspektrum (HSD) sind häufig diagnostizierte, aber oft schwer abgrenzbare Erkrankungen.

Die Ehlers-Danlos Society hat nach langjähriger Forschung und internationalem Konsens aktualisierte Diagnosekriterien für hEDS und HSD veröffentlicht. Diese Änderungen sollen die Diagnosestellung präziser und klinisch relevanter machen.

In diesem Blogbeitrag fassen wir die wichtigsten Neuerungen zusammen und erklären, was das für Betroffene und Ärzte bedeutet.

Warum neue Kriterien?

Bisher basierte die Diagnose von hEDS auf den 2017er Kriterien, die jedoch einige Schwächen hatten:

• Unklare Abgrenzung zwischen hEDS und HSD
• Fehlende genetische Marker (hEDS ist die einzige EDS-Form ohne bestätigtes Gen)
• Heterogene Symptomausprägungen, die zu Fehldiagnosen führten

Die Revision zielt darauf ab:

Präzisere Diagnosekriterien für hEDS und HSD
Bessere Differenzierung von anderen Bindegewebserkrankungen
Berücksichtigung neuer Forschungsergebnisse zu Begleitsymptomen

Die wichtigsten Änderungen im Überblick

Neue Klassifikation: hEDS vs. HSD

Die Unterscheidung zwischen hypermobilem EDS (hEDS) und Hypermobilitätssyndrom (HSD) bleibt bestehen, aber mit klarereren Leitlinien:

Beighton-Score bleibt, aber mit Anpassungen

Der Beighton-Score zur Erfassung der Gelenkhypermobilität bleibt zentral, jedoch:
🔹 Neue Altersanpassungen: Strengere Grenzwerte für Erwachsene (≥6 statt ≥5)
🔹 Berücksichtigung von „verlorener Hypermobilität“: Ältere Patienten mit früherer Hyperflexibilität werden miteinbezogen

Erweiterte systemische Kriterien für hEDS

Nicht nur Gelenke, sondern auch andere Organsysteme müssen beteiligt sein:

• Haut: Überdehnbarkeit, atrophe Narben, fragile Haut
• Kardiovaskulär: Orthostatische Intoleranz (z. B. POTS), Mitralklappenprolaps
• Gastrointestinal: Motilitätsstörungen, Reflux, funktionelle Magen-Darm-Probleme
• Neurologisch: Kleinfaser-Neuropathie, chronische Schmerzen

HSD wird weiter unterteilt

Das Hypermobilitätsspektrum (HSD) wird nun in drei Subtypen klassifiziert:

1. Generalisiertes HSD (G-HSD) – Betrifft mehrere Gelenke
2. Peripheres HSD (P-HSD) – Nur Hände/Füße hypermobil
3. Lokalisiertes HSD (L-HSD) – Einzelne Gelenke betroffen

Was bedeutet das für Betroffene?

Positiv: Präzisere Diagnosen

• Klarere Abgrenzung zwischen hEDS und HSD
• Bessere Anerkennung systemischer Symptome (z. B. autonome Dysfunktion)

Herausforderungen: Strengere Kriterien

• Einige Patienten, die früher als hEDS galten, könnten jetzt als HSD eingestuft werden
• Genetische Forschung bleibt essenziell, da hEDS weiterhin kein bestätigtes Gen hat

Diagnostischer Prozess

1. Klinische Untersuchung (Beighton-Score, Haut, Herz)
2. Ausschluss anderer EDS-Typen (z. B. vEDS, cEDS durch Gentests)
3. Systemische Bewertung (Neurologie, Kardiologie, Gastroenterologie)

Ein Schritt in die richtige Richtung

Die neuen Kriterien für hEDS und HSD bringen mehr Klarheit in die Diagnosestellung. Betroffene profitieren von einer ganzheitlicheren Betrachtung ihrer Symptome, während Ärzte eine bessere Differenzierung vornehmen können.

Trotzdem bleibt hEDS eine klinische Diagnose, und weitere Forschung ist nötig, um genetische Ursachen zu identifizieren.

🔗 Weitere Infos:

• Offizielle Leitlinien der Ehlers-Danlos Society
• Patientenratgeber und Studien zu hEDS/HSD

Habt ihr die neuen Kriterien schon bei eurer Diagnose erlebt? Teilt eure Erfahrungen in den Kommentaren!

Zusammenfassung der wichtigsten Änderungen:

Strengere Beighton-Score-Grenzwerte
Systemische Kriterien für hEDS erweitert
HSD jetzt mit drei Subtypen
Mehr Fokus auf Begleiterkrankungen (POTS, GI-Probleme)

Bleibt informiert und tauscht euch aus – denn nur durch Aufklärung und Forschung können wir die Versorgung von EDS- und HSD-Patienten verbessern! 💙