A Novel Splice Variant in the N-propeptide of COL5A1 Causes an EDS Phenotype with Severe Kyphoscoliosis and Eye Involvement

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Eine neue Spleißvariante im N-Propeptid von COL5A1 verursacht einen EDS Phänotyp mit schwerer Kyphoskoliose und Augenbeteiligung
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3096658/pdf/pone.0020121.pd

Zeitpunkt der Veröffentlichung
2011

How to cite
Symoens S, Malfait F, Vlummens P, Hermanns-Leˆ T, Syx D, et al. (2011) A Novel Splice Variant in the N-propeptide of COL5A1 Causes an EDS Phenotype with Severe Kyphoscoliosis and Eye Involvement. PLoS ONE 6(5): e20121. doi:10.1371/journal.pone.0020121

Zitat im Text (APA)
Symoens et al., 2011

Land
Belgien

beteiligte Kliniken
University Hospital Ghent, Ghent, Belgium, University Hospital of Sart-Tilman, Liège, Belgium

Article Identifier
doi:10.1371/journal.pone.0020121

Corresponding Author
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Sprache
englisch

Dateiname
A_ceds02_A_Novel_Splice_Variant_in_the_N_propeptide_of_COL5A1_Causes_an_EDS_Phenotype_with_Severe_Kyphoscoliosis_and_Eye_Involvement

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