The Phenotype of the Musculocontractural Type of Ehlers-Danlos Syndrome due to CHST14 Mutations

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Der Phänotyp des muskulokontrakturalen Typs des Ehlers-Danlos Syndroms durch CHST14-Mutationen
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5115638/pdf/nihms828543.pdf

Zeitpunkt der Veröffentlichung
2015

How to cite
R. Janecke, Andreas & Li, Ben & Boehm, Manfred & Krabichler, Birgit & Rohrbach, Marianne & Müller, Thomas & Fuchs, Irene & Golas, Gretchen & Katagiri, Yasuhiro & G. Ziegler, Shira & Gahl, William & Wilnai, Yael & Zoppi, Nicoletta & geller, Herbert & Giunta, Cecilia & Slavotinek, Anne & Steinmann, Beat. (2015). The Phenotype of the Musculocontractural Type of Ehlers-Danlos Syndrome due to CHST14 Mutations. American Journal of Medical Genetics Part A. 170. 10.1002/ajmg.a.37383.

Zitat im Text (APA)
Janecke et al., 2015

Land
Österreich, USA, Schweiz, Italien

beteiligte Kliniken
Department of Pediatrics I, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria (weitere beteiligte Kliniken sind der pdf-Datei zu entnehmen)

Article Identifier
doi:10.1002/ajmg.a.37383

Corresponding Author
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Sprache
englisch

Dateiname
ST05_The_Phenotype_of_the_Musculocontractural_Type_of_EDS_due_to_CHST14_Mutations

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Fotos Adobe Stock.

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