Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome

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Bi-allelische Alterationen in AEBP1 führen zu defekter Kollagenassemblierung und Bindegewebsstruktur und resultieren in einer Variante des Ehlers-Danlos Syndroms
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5985336/pdf/main.pdf

Zeitpunkt der Veröffentlichung
2018

How to cite
Blackburn (2018). Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. Am J Hum Genet. 2018 Apr 5;102(4):696-705. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.02.018. Epub 2018 Mar 29.

Zitat im Text (APA)
Blackburn, 2018

Land
USA, Saudi-Arabien

beteiligte Kliniken
Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA. (weitere beteiligte Kliniken sind der pdf-Datei zu entnehmen)

Article Identifier
doi: 10.1016/j.ajhg.2018.02.018

Corresponding Author
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Sprache
englisch

Dateiname
ST07_Bi_allelic_Alterations_in_AEBP1_Lead_to_Defective_Collagen_Assembly_and_Connective_Tissue_Structure_Resulting_in_a_Variant_of_EDS

Disclaimer

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