klassisches EDS

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Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations

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Klinische und molekulare Beschreibung von 40 Patienten mit klassischem Ehlers-Danlos Syndrom: Identifikation von 18 neuen COL5A1 und 2 neuen COL5A2 Mutationen
https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-8-58

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A Novel Splice Variant in the N-propeptide of COL5A1 Causes an EDS Phenotype with Severe Kyphoscoliosis and Eye Involvement

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Eine neue Spleißvariante im N-Propeptid von COL5A1 verursacht einen EDS Phänotyp mit schwerer Kyphoskoliose und Augenbeteiligung
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3096658/pdf/pone.0020121.pd

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Classic Ehlers-Danlos Syndrome - GeneReviews - NCBI Bookshelf

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Klassisches Ehlers-Danlos Syndrom – GeneReviews – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/

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Tendon protein synthesis rate in classic Ehlers-Danlos patients can be stimulated with insulin-like growth factor-I

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Die Proteinsyntheserate in Sehnen kann bei Patienten mit klassischem Ehlers-Danlos Syndrom mit insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor I stimuliert werden
https://www.physiology.org/doi/pdf/10.1152/japplphysiol.00157.2014

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Structural in silico dissection of the collagen V interactome to identify genotype–phenotype correlations in classic Ehlers–Danlos Syndrome (EDS)

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Strukturelle computergestützte Dissektion des Kollagen V Interaktoms zur Identifizierung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei klassischem Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1016/j.febslet.2015.11.022

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Die Homepage erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und / oder Verbindlichkeit. Es handelt sich hier um eine Zusammenfassung als Information und Wegweiser für Betroffene und behandelnde Ärzte. Diese Homepage ersetzt keinen Besuch beim Arzt oder Facharzt.

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