klassisches EDS

: Super User; klassisches EDS; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1024

Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations

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Klinische und molekulare Beschreibung von 40 Patienten mit klassischem Ehlers-Danlos Syndrom: Identifikation von 18 neuen COL5A1 und 2 neuen COL5A2 Mutationen
https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-8-58

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A Novel Splice Variant in the N-propeptide of COL5A1 Causes an EDS Phenotype with Severe Kyphoscoliosis and Eye Involvement

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Eine neue Spleißvariante im N-Propeptid von COL5A1 verursacht einen EDS Phänotyp mit schwerer Kyphoskoliose und Augenbeteiligung
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3096658/pdf/pone.0020121.pd

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Classic Ehlers-Danlos Syndrome - GeneReviews - NCBI Bookshelf

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Klassisches Ehlers-Danlos Syndrom – GeneReviews – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/

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: Super User; klassisches EDS; 11. Mai 2020; Zugriffe: 998

Tendon protein synthesis rate in classic Ehlers-Danlos patients can be stimulated with insulin-like growth factor-I

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Die Proteinsyntheserate in Sehnen kann bei Patienten mit klassischem Ehlers-Danlos Syndrom mit insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor I stimuliert werden
https://www.physiology.org/doi/pdf/10.1152/japplphysiol.00157.2014

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: Super User; klassisches EDS; 11. Mai 2020; Zugriffe: 966

Structural in silico dissection of the collagen V interactome to identify genotype–phenotype correlations in classic Ehlers–Danlos Syndrome (EDS)

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Strukturelle computergestützte Dissektion des Kollagen V Interaktoms zur Identifizierung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei klassischem Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1016/j.febslet.2015.11.022

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Disclaimer

Die Homepage erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und / oder Verbindlichkeit. Es handelt sich hier um eine Zusammenfassung als Information und Wegweiser für Betroffene und behandelnde Ärzte. Diese Homepage ersetzt keinen Besuch beim Arzt oder Facharzt.

Fotos Adobe Stock.

Aktuelles

Patientenvertretung erfolgreich bei Aufnahme des Ehlers-Danlos-Syndroms in die ASV! 25. März 2023

Probanden mit hEDS und Beschwerden im Bereich der Kiefergelenke und Kaumuskulatur für Studie gesucht 12. Januar 2023

VIDEO - Veröffentlichung 24. Dezember 2022

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