Genetik

: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1220

Cervical artery dissections and type A aortic dissection in a family with a novel missense COL3A1 mutation of vascular type Ehlers-Danlos syndrome

Zervikale Arteriendissektionen und Aortendissektion Typ A in einer Familie mit einer neuen COL3A1 Missense-Mutation des Ehlers-Danlos Syndroms, vaskulärer Typ
https://orbi.uliege.be/bitstream/2268/188626/1/1-s2.0-S1769721215300331-main.pdf

: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1326

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family

Der hypermobile Typ des Ehlers-Danlos Syndroms steht bei einer belgischen Großfamilie in Zusammenhang mit Chromosom 8p22-8p21.1
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4609397/pdf/DM2015-828970.pdf

: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1344

Clinical utility gene card for: Ehlers–Danlos syndrome types I–VII and variants - update 2012

Indikationskriterien für genetische Diagnostik (Clinical Utility Gene Card) für: Ehlers-Danlos Syndrom Typen I-VII und Varianten – Update 2012
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3533317/pdf/ejhg2012162a.pdf

: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1230

Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers–Danlos syndrome (EDS type IV)

Die Überlebensdauer beim vaskulären Ehlers-Danlos Syndrom (EDS Typ IV) hängt vom Mutationstyp und vom molekularen Mechanismus ab
https://www.nature.com/articles/gim201472.pdf

: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1301

First applications of a targeted exome sequencing approach in fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects

Erste Anwendungen von gezielter Exom-Sequenzierung bei Föten mit Ultraschall-Abnormalitäten zeigen einen wesentlichen Anteil von Fällen mit assoziierten Gendefekten
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4860337/pdf/peerj-04-1955.pdf

Genetik

Cervical artery dissections and type A aortic dissection in a family with a novel missense COL3A1 mutation of vascular type Ehlers-Danlos syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family

Clinical utility gene card for: Ehlers–Danlos syndrome types I–VII and variants - update 2012

Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers–Danlos syndrome (EDS type IV)

First applications of a targeted exome sequencing approach in fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects

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