Genetik

: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1748

Next-generation sequencing and a novel COL3A1 mutation associated with vascular Ehlers–Danlos syndrome with severe intestinal involvement: a case report

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Next-generation sequencing und eine neue COL3A1 Mutation, die mit vaskulärem Ehlers-Danlos Syndrom mit schwerer intestinaler Beteiligung assoziiert ist: Ein Fallbericht
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5088665/pdf/13256_2016_Article_1087.pdf

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: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1754

Cross-ancestry genome-wide association analysis of corneal thickness strengthens link between complex and Mendelian eye diseases.

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Abstammungs-übergreifende genomweite Assoziations-Analyse kornealer Dicke stärkt den Link zwischen komplexen und Mendel'schen Augenerkrankungen
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5951816/pdf/41467_2018_Article_3646.pdf

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: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1759

Systemic mast cell activation disease: the role of molecular genetic alterations in pathogenesis, heritability and diagnostics

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Systemische Mastzellaktivierungserkrankung: Die Rolle molekulargenetischer Alterationen bei Pathogenese, Erblichkeit und Diagnostik
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3482677/pdf/imm0137-0197.pdf

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: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1738

Transcriptome analysis of skin fibroblasts with dominant negative COL3A1 mutations provides molecular insights into the etiopathology of vascular Ehlers-Danlos syndrome

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DieTranskriptionsanalyse von Haut-Fibroplasten mit dominanten negativen COL3A1 Mutationen bietet Einblicke in die Pathogenese des vaskulären Ehlers-Danlos Syndroms
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5773204/pdf/pone.0191220.pdf

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: Super User; Genetik; 11. Mai 2020; Zugriffe: 1774

Identification of a missense mutation of COL3A1 in a Chinese family with atypical Ehlers-Danlos syndrome using targeted next-generation sequencing.

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Identifikation einer Missense-Mutation von COL3A1 in einer chinesischen Familie mit atypischen Ehlers-Danlos Syndrom durch gezieltes Next-Generation Sequencing
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5364830/pdf/mmr-15-02-0936.pdf

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